Размер шрифта
  • A
  • A
  • A
Цвет сайта
  • Ц
  • Ц
  • Ц
Показать изображения
  • Да
  • Нет

25 апреля во всем мире отмечается Международный день ДНК.

Главная Новости 25 апреля во всем мире отмечается Международный день ДНК.
Дата добавления: 26 апреля 2022 г.

25 апреля во всем мире отмечается Международный день ДНК. В этот день в 1953 году в журнале Nature опубликовали результаты исследования структуры молекулы ДНК. В составе Оренбургской областной клинической больницы №2 есть уникальное для нашего региона подразделение - Медико-генетическая консультация. Заведующая – врач-генетик, врач высшей категории Беляшова Елена Юрьевна сегодня рассказала о работе этой службы.

- Сколько сотрудников работают в вашем отделении?

Елена Беляшова: - В нашем отделении больше 40 сотрудников. Главная задача медико-генетической службы - это профилактика наследственных и врождённых заболеваний. В нашей консультации три основных отделения и лабораторная служба.

- Расскажите подробнее о деятельности этих служб.

Елена Беляшова: - Консультативное отделение. В нем специалисты занимаются консультированием пациентов с подозрением на наследственные заболевания и консультированием семей планирующих беременность. На этом этапе мы обсуждаем, с каким генетическим материалом мы идём на зачатие. Наши пациенты проходят ряд обследований, в их рамках мы выявляем есть ли у этой пары отягащенная наследственность по ряду заболеваний. Также мы рекомендуем ДНК-диагностику на носительство частных наследственных заболеваний. Потому что каждый из нас является носителем до 10 наследственных генетических заболеваний, это аутосомно-рецессивные Заболевания, носительство которых бессимптомно и мы об этом даже не подозреваем. Но если в семье встретятся носители одного и того же заболевания, возникает высокий риск рождения больного ребенка.

- Какой второй этап?

Елена Беляшова: - Второй этап профилактики - пренатальная диагностика. Это комплекс мероприятий - ультразвуковые скрининги, а также биохимический анализ крови на маркер патологии плода, в том числе на синдром Дауна.

- Что происходит на третьем этапе?

Елена Беляшова: - Третий уровень направления нашей работы - неонатальный скрининг. В его рамках происходит обследование всех новорожденных в Оренбургской области на 5 наследственных заболеваний. Это заболевания, при которых есть лечение. Чем раньше эти заболевания выявляются, тем раньше начинается их лечение, в дальнейшем эти дети ничем не ограничены в жизни. Анализ берётся на 4 сутки у доношенных детей и на 7 сутки у недоношенных. Со всех роддомов Оренбургской области они присылаются в нашу Медико-генетическую консультацию, где специалисты нашей лаборатории проводят все необходимые обследования. С 2023 года планируется расширение неонатального скрининга до 36 заболеваний, для которых разработано лечение. Большинство из этих болезней - генетические нарушения обмена веществ. Каждое из этих заболеваний встречается редко, но в сумме частота получается высокая до 2% от общего количества. Такие заболевания могут появляться с первых дней жизни ребенка неврологической смптоматикой. Их сложно клинически отличить от ряда других заболеваний. И поэтому ранний скрининг поможет уточнить формы заболеваний и своевременно назначить лечение!

- Какая работа ведётся в ваших лабораториях?

Елена Беляшова: - В состав лабораторной службы входят лаборатория цитогенетическая, цель которой выявление хромосомных нарушений, лаборатория неонатального скрининга и лаборатория молекулярной диагностики (ДНК-диагностика).

- Ваша служба взаимодействие с другими отделениями ООКБ №2?

Елена Беляшова: - Наша служба находится в составе Областного перинатального центра на базе многопрофильной клинической больницы ООКБ №2. Генетика - эта отрасль медицины, которая взаимодействует со всеми специальностями. Врачи из всех отделений нашей больницы периодически обращаются за консультацией.
На сегодня известно более 7 000 наследственных заболеваний, которые могут затронуть любую систему нашего организма. Также к нам обращаются и другие клиники Оренбургской области, и мы стараемся помогать всем!

Медико-генетическая консультация на базе ООКБ №2 является центром медицинской генетики Оренбургской области и представляет собой подразделение для оказания высокоспециализированной помощи пациентам с наследственной и врождённой патологией. В этом отделении используются самые современные медицинские технологии и лабораторные методы диагностики. Все это дает возможность снизить показатель рождения детей с хромосомными аномалиями и врожденными пороками развития и в целом помогает снизить младенческую смертность и инвалидизацию детей.

Руководство ООКБ №2 благодарит наших коллег, генетиков за работу! Вы выполняете важную роль в современной медицине. Вы есть - будущее! С праздником, с Днём ДНК!

Mы для вас всегда на работе!

novosti26.04.2022_1novosti26.10.2021 1

novosti26.04.2022_1novosti26.10.2021 1

novosti26.04.2022_1novosti26.10.2021 1

novosti26.04.2022_1novosti26.10.2021 1

novosti26.04.2022_1